Гены бывают. Что такое взаимодействие генов? Типы взаимодействия генов. Взаимодействие неаллельных генов. Плейотропное действие генов

Типы взаимодействия генов.

Различают следующие основные типы взаимодействия генов:

1) комплементарность; 2) элистаз; 3) полимерия; 4) модифицирующее действие генов.

Комплементарное действие генов. Гены называют комплементарными, когда они по своему проявлению как бы дополняют друг друга. Каждый такой ген в отдельности, сам по себе, не оказывает действия, не вызывает появления признака. Однако при скрещивании двух особей, из которых каждая имеет такого типа ген (например, одна имеет ген А, а другая ген В), получается гибрид, новый организм, у которого в наличии оказываются оба этих гена, и эффект их совместного действия проявляется в том, что под их совместным влиянием у гибридного организма возникает какой-то новый признак.

Например, Куры с розовидным гребнем и меют генотипАвв, с гороховидным – ааВ, с листовидным гребнем – аавв. При скрещивании кур с розовидным и гороховидным гребнем получается новый признак – ореховидный гребень.

Эпистатическое действие генов (эпистаз)

Эпистатическое действие генов по своему характеру противоположно комплементарному действию генов. Сущность его состоит в подавлении генами супрессорами действия гипостатических генов. Явление эпистаза выражается в неаллельном подавлении действия одного доминантного гена другим доминантным геном, принадлежащим к другой аллеломорфной паре.

Гены, которые подавляют действие других неаллельных им (принадлежащих к другим парам) генов, называют эпистатичными.

Эпистаз выражается в изменении соотношения расщепления во втором поколении, которое по фенотипу отклоняется от обычного расщепления при дигибридном скрещивании, т. е. от нормы Менделя 9:3:3: 1.

Рассмотрим явление эпистаза схематически. Существуют два разных по окраске типа лошадей: доминантный ген С характеризует серую окраску, а доминантный ген В — черную, вороную.

При скрещивании генотипы родителей будут: ССвв (серая) × ссВВ (вороная), а генотип F 1 CcBe .

Окраска потомства F 1 будет серая, так как ген С (доминант) эпистатически подавляет проявление гена В вороной окраски.

Скрестив между собой эти генотипы, т. е. Сс × Вв, будем иметь в F 2 расщепление по фенотипам, 12: 3: 1.

Мы видим, что: 1) все зиготы, имеющие доминантный ген С, дают серых лошадей, так как ген С серой окраски эпистатичен доминантному гену В вороной окраски; 2) все зиготы с рецессивом с и доминантом В дадут вороную окраску, так как рецессивный ген с не подавляет действия доминантного гена В ; 3) двойной рецессив ссвв т. е. форма, гомозиготная по обоим рецессивным генам, дает форму, отличную по фенотипу от форм с доминантными аллелями двух генов С и В , а также от форм с одной из таких аллелей (ссВВ, ССвв). В данном случае это отличие по фенотипу выражено в рыжей окраске лошади.

Полимерное действие генов (полимерия)

Полимерия представляет собой явление взаимодействия генов, при котором несколько однотипных (однозначных) генов оказывают сходное воздействие на развитие одного и того же признака.

Иначе говоря, полимерия обусловливается действием разного числа однозначных генов, которые, суммируясь, усиливают проявление признака, а при меньшем числе таких генов этот признак проявляется в соответственно меньшей степени.

С явлением полимерии приходится сталкиваться при изучении так называемых количественных признаков.

Такие признаки, как, например, вес животного, яйценоскость кур, количество белка, в эндосперме зерна кукурузы и зерна пшеницы, содержание витаминов в растениях, скорость протекания биохимических реакций и т. п., нельзя разложить на четкие фенотипические классы; их необходимо оценивать и измерять количественно. Такие признаки называются количественными, или мерными.

Изучение наследования количественно варьирующих признаков у различных особей одного и того же поколения было начато в первом десятилетии XX в. Шведский генетик Нильсон-Эле в 1908 г., скрещивая расы пшеницы, имеющие красные и белые зерна, обнаружил в первом поколении F 1 обычное моногибридное расщепление 3:1. Однако при скрещивании некоторых линий пшениц с такими признаками он во втором поколении (F 2) в 1910 г. получил расщепление в соотношении 15/16 окрашенных и 1/16 белых. Окраска зерен у первой группы, т. е. у 15/16 растений, варьировала от темно-красной до бледно-красной.

По типу полимерии, т. е. полимерных генов, наследуется цвет кожи у человека. Так, от брака негра и белой женщины рождаются дети с промежуточным цветом кожи (мулаты). А у супружеской пары двух мулатов рождаются дети всех возможных типов при комбинации двух неаллельных полимерных генов - от черной до белой кожи.

Изучение полимерных (множественных) генов имеет большое значение, так как очень многие хозяйственно ценные признаки у растений и животных наследуются по типу полимерии (например, содержание сахара в корнеплодах свеклы, длина початка кукурузы и т. д.).

Модификационное взаимодействие.

Гены модификаторы не имеют собственного проявления в фенотипе, но усиливают или ослабляют проявление других генов в генотипе.

Варьирование структурного гена по генам модификаторам обеспечивает проявление или непроявление признаков у организмов сходных по таким структурным генам. Это явление пенетрантности. Она вырвжается долей особей, у которых проявляется исследуемый признак среди особей одинакового генотипа, по контролируемому этот признак гену.Пенетрантность определяет частоту соответствия фенотипа определенному генотипу.

В медицинской генетике если у всех носителей патологичного гена наблюдается его клиническое (фенотипическое) проявление, то можно говорить о 100%-ой пенетрантности (ген Хорея Гентингтонна). Если действие мутантного гена проявляется не у всех его носителей – неполная пенетрантность. В этом случае носитель патологичного гена может быть клинически здоров, а в родословной наблюдается пропускание поколения.

Показатель зависимости отдельного гена от всего генотипа – экспрессивность гена – степень выраженности одного и того же признака у организмов, имеющих ген, контролирующий этот признак. Говорить об экспрессивности гена, вызывающего наследственные заболевания = говорить о тяжести заболевания.

Все гены делятся на три группы:

· cтруктурные – контролируют развитие признаков путем синтеза соответствующих ферментов;

· регуляторные – управляют деятельностью структурных генов;

· модуляторные – смещают процесс проявления признаков в сторону его усиления или ослабления, вплоть до полной блокировки.

Особенности строения генов

У прокариотических и эукариотических клеток

Клетки в природе делятся на прокариотические и эукариотические. У прокариот ген имеет непрерывную структуру, т.е. представляет собой часть молекулы ДНК.

У эукариот ген состоит из чередующихся участков: экзонов и интронов . Экзон – информативный участок, интрон – неинформативный. Число интронов у разных генов неодинаково (от 1 до 50).

Разновидности генов

Наряду с приведенной ранее функциональной классификацией генов существуют и другие их разновидности: псевдогены, онкогены и мобильные гены.

Псевдогены (ложные гены) – нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, сходные по строению с известными генами, но утратившие функциональную активность.

Онкогены – нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, присутствующие в хромосомах нормальных клеток, способные активизироваться под влиянием факторов внешней среды и продуцировать белки, вызывающие рост опухолей.

Мобильные (прыгающие) гены – гены, не имеющие постоянной локализации не только в хромосоме, но и в пределах хромосомного набора клетки. Понятно, что перемещения генов влияют на их экспрессию – ранее не активные гены могут активизироваться, и наоборот. Некоторые ученые считают, что эти гены играют важную роль в эволюции. Видимо, возникновение таким путем отдельных видов (в результате переноса информации от вида к виду) действительно возможно.

В последние десятилетия в генетике появилось еще одно новое понятие – «семейство генов», или «мультигенное семейство» . Это группа генов, имеющих сходное строение, общее происхождение и выполняющих сходные функции. Число генов в разных семействах может колебаться от нескольких единиц до нескольких тысяч.

У человека имеются семейства генов, кодирующие

· α- и b- глобиновые белки гемоглобина;

· иммуноглобулины;

· актины и миозины;

· белки, определяющие тканевую несовместимость;

· гистоновые белки.

Организация генов мультигенных семейств может быть разной. Так, семейства актиновых и миозиновых генов разбросаны по всему геному. Семейства генов, кодирующих a- и b- глобиновые белки, сосредоточены в одной хромосоме и образуютгенные кластеры (так называют семейства генов, расположенных в одной хромосоме).

Генные кластеры возникли в результате дупликации (удвоения) отдельных генов. Таким образом, возникновение генных кластеров есть отражение эволюционного процесса.

Вопрос 3

3. Тип Плоские черви, Plathelminthes, Класс Ленточные черви, Сestoidea, Вид Цепень карликовый, Hymenolepis nana

Ÿ Половозрелые формы:длина 1-5 см, 200 и больше члеников, сколекс грушевидный с 4 присосками и хоботок с венчиком из крючьев

Ÿ повсеместное

Ÿ кишки человека → зрелые яйца → яйца проглочены → онкосферы, внедряются в ворсинки кишок → цистицеркоиды → ворсинки разрушаются, цистицеркоиды попадают в просвет кишок → половозрелая форма (через 14-15 дней) → живут 1-2 месяца, 1500 штук.Иногда происходит аутоинвазия и аутореинвазия (превращение яиц в зрелую форму без выхода из кишок).

Заболевание: гименолепидоз (в тонком кишечнике), дети дошкольного возраста. Головная боль, боль в животе, нарушение деятельности кишок и нервной системы, общая слабость, быстрая утомляемость. Виды вреда: механический (разрушение большого числа ворсинок), токсический.

Диагностика : обнаружение яиц в фекалиях.

Профилактика : личная (соблюдение правил гигиены, мытьё рук перед едой и после посещения туалета), общественная (привитие гигиенических навыков детям, санпросвет работа, тщательная уборка детских помещений, стерилизация игрушек, выявление, изоляция и лечение больных).

Очаговость: нет.

БИЛЕТ № 11

Биологические аспекты старения. Теории старения. Основные направления борьбы с преждевременной старостью.

Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия.

Широкий лентец: систематика, геогр-ое распр-ие, особенности морфологии, цикл разв. Лабор-ая диагностика и профилактика дифиллоботриоза.

Вопрос 1

1) Старение – комплекс морфофизиологических и биохимических изменений, наблюдаемых во всех органах и тканях организма и ведущих к его разрушению.

Существуют внешние и внутренние признаки старения.

Различают физиологическую и преждевременную (связанную с болезнью)старость.

собака растет 2 года – живет 10-15 лет;

корова растет 4 года – живет 20 лет;

верблюд растет 8 лет – живет 40 лет.

Теории старения

И.И. Мечников.

Считал, что старение – патология. В основе – отравление нервных клеток кишечными ядами (индол, крезол, фенол, скатол), которые всасываются и действуют на нервные клетки.

Петрова.

Связывала старение с состоянием ЦНС. Стрессовые ситуации ведут к нарушению функционирования н.с. и к старению.

Ружечка.

Старение – изнашивание коллоидных систем клеток. С возрастом коллоидные частицы слипаются и переходят из гидрофильной в гидрофобную форму, цитоплазма теряет воду. Нарушаются обменные процессы.

Богомолец.

Изнашивание соединительной ткани приводит к изнашиванию организма.

Гипотеза «накопления ошибок».

Во время репликации ДНК накапливаются ошибки и это ведет к накоплению чужеродных белков, что вызывает разлад обмена веществ.

Аутоиммунная теория.

С возрастом Т- и В-лимфоциты начинают хуже выполнять свои функции, не узнают собственные клетки и вырабатывают антитела против них. В результате происходят реакции «антиген – антитело». Пример – ревматизм, гломерулонефрит - заболевания аутоиммунной природы..

Гипотеза свободных радикалов.

В норме в клетке в ходе окислительно-восстановительных процессов образуются свободные радикалы. Это частицы, имеющие на внешней орбите неспаренные электроны. Они очень активны и вступают в связь с ДНК, РНК, белками, нарушая их функцию, а значит, и обменные процессы. В клетке в норме есть антиоксиданты - вещества, связывающие свободные радикалы.Многие антиоксиданты поступают из внешней среды с пищей (витамины А, С, Е, каротиноиды). Крысы, получающие с пищей антиоксиданты, живут в 1,5 раза дольше.

Адаптационно-регуляторная теория Фролькеса.

В отличие от других гипотез, рассматривает старение как сложный многофакторный процесс. Старение характеризуется, с одной стороны, угнетением обмена веществ, с другой – адаптацией к изменяющимся условиям существования. Процесс старения захватывает все уровни регуляции. На уровне генетическом аппарата происходит сокращение числа активных генов, на уровне энергетического обмена - замена кислородного окисления на бескислородное (приспособление организма), на уровне общерегуляторных систем - сдвиги в ЦНС, разлад между корой и подкоркой. Происходит увеличение числа ядер и других органелл (адаптация). Гормонов вырабатывается меньше, но чувствительность клеток к ним больше (также адаптация).

Теория, основанная на существовании в клетке биологических часов.

Русский ученый А. Оловников, 1971 г. Американский ученый Майк Вест, 1995 г.

Число клеточных делений строго ограничено (фибробласты делятся 50 раз). В S-период интерфазы перед митозом во время репликации ДНК происходит укорочение концов хромосом (теломеров) и с каждым новым S-периодом длина теломеров все меньше. После достижения критической величины репликация не наступает - митоза нет.

Основные направления борьбы с преждевременным старением

Французский ученый Дастр: Искусство продления жизни – это искусство не сокращать ее.

По данным ВОЗ, здоровье человека на 50% связано с образом жизни.

1. Улучшение условий труда и быта.

2. Качественное питание. (Лишние 4 кг сокращают жизнь на 1 год.)

3. Улучшение медицинского обслуживания.

4. Регулярные занятия физкультурой. (Два 2-хчасовых занятия в неделю - гребля, плавание, лыжи, коньки - добавляют 7-9 лет жизни.)

5. Борьба с вредными привычками. (1 мин курения – 1 мин жизни. 1 пачка в день - 4 года, 2 - 8 лет. Алкоголь уменьшает продолжительность жизни на 20%.)

6. Нормальный психологический микроклимат.

7. Охрана окружающей среды.

Вопрос 2

2) Аллельными называются гены, которые определяют контрастирующие (альтернативные) свойства одного признака и расположены в гомологичных хромосомах в одном и том же локусе.

Например, цвет глаз – признак; голубой и карий – контрастирующие свойства. Или: умение владеть рукой – признак; праворукость и леворукость – контрастирующие свойства.

Взаимодействие аллельных генов

Различают 6 видов такого взаимодействия:

1) полное доминирование

2) неполное доминирование

3) сверхдоминирование

4) кодоминирование

5) межаллельная комплементация

6) аллельное исключение

Краткая характеристика видов взаимодействия аллельных генов

При полном доминировании действие одного гена из аллельной пары (т.е. одного аллеля) полностью скрывает присутствие другого аллеля. Фенотипически проявляемый ген называется доминантным и обозначается А;

подавляемый ген называется рецессивным и обозначается а .

Неполное доминирование имеет место в случае, когда доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, и у гетерозигот наблюдается промежуточный характер наследования признака.

Пример – окраска цветков у ночной красавицы: доминантные гомозиготы – красные, рецессивные гомозиготы – белые, гетерозиготы – промежуточная, розовая окраска.

О сверхдоминировании говорят, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном варианте сильнее, чем в гомозиготном:

Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами.

Пример – наследование у человека IY группы крови (AB). Это же – пример множественного аллелизма.

Множественный аллелизм – наличие в генофонде популяций более двух аллельных генов.

Пример в природе – окраска шерсти у кроликов.

Межаллельная комплементация – взаимодействие аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.

Пример: D – ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из нескольких полипептидных цепей. Мутантные гены – D¢ и D¢¢ - определяют синтез измененных белков (каждый своего). Но при объединении эти цепи дают белок с нормальными свойствами:

D¢ + D¢¢ = D .

Аллельное исключение – такое взаимодействие, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллельные гены. В результате возникает мозаицизм .

Классический пример – аллельные гены в Х-хромосоме женского организма. В норме из двух этих хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии (инактивированном) и называется «тельце Барра ». При образовании зиготы 1 хромосома наследуется от отца, другая – от матери, инактивированной может быть любая из них.

Вопрос 3

3) Лентецширокий

Ÿ Тип Плоские черви, Plathelminthes

Ÿ Класс Ленточные черви, Сestoidea

Ÿ Вид Лентец широкий, Diphyllobothrium latum.

Ÿ Половозрелые формы:

§ длина 7-10 метров и более

§ сколекс без присосок, с 2 присасывательными бороздками – ботриями

§ проглоттиды в ширину больше чем в длину

§ в зрелых члениках: желточники по бокам, матка имеет форму петель, образующих розетку, отверстие матки – у переднего края проглоттиды; половая клоака – на брюшной стороне по средней линии близ переднего края проглоттиды.

Ÿ Яйца: желтовато-коричневые, овальные с крышечкой

Ÿ Корацидий: свободно плавающая личинка, покрытая ресничками с 3 парами крючьев

Ÿ Процеркоид: удлинённая форма тела с 6 крючьями на заднем конце тела

3 повсеместно, где есть водоёмы, Карелия, Ленинградская область, Прибалтика, Волга, Днестр, Одесская, Полтавская, Херсонская, Черкасская и другие области.

4 Цикл развития: испражнения человека → яйца → вода → корацидий → циклоп → в кишках – онкосфера → в полости тела – процеркоид → рыба (проглотила циклопа) → в мускулатуре – плероцеркоид → хищные рыбы (резервуарные хозяева) → человек (съел свежепосоленную икру, сырую или полусырую рыбу).

5 Диагностика: обнаружение яиц лентеца в фекалиях.

6 Профилактика: личная (не употребление сырой и полусырой рыбы), общественная (санпросвет работа).

Человек получает половину генетического кода от каждого из родителей, то есть две составные каждого гена. Каждый ген представлен в аналогичной хромосоме и размещен в определенном месте, называемом локусом. Тем не менее следует подчеркнуть, что существуют гены, отвечающие за одну и ту же наследственную информацию, но имеющие различные формы - они называются аллелями . Например, ген, определяющий цвет глаз, имеет несколько аллелей, определяющих цвет радужной оболочки: голубой или коричневый.

Иногда информация, заключенная в аллель одного гена, перекрывается аллелью другого гена - такой ген называется доминантным , а перекрывающийся - рецессивным .

Но не все гены обязательно должны проявляться: присутствие доминантных генов всего в одной хромосоме в гомологичной паре достаточно для того, чтобы они проявили свои свойства; рецессивные гены проявляют свои свойства только тогда, когда гены с аналогичными свойствами присутствуют у обеих хромосом в гомологичной паре. Например, аллель, отвечающая за коричневый цвет радужной оболочки глаз, присутствует в доминантном гене, и его свойства проявятся, если он находится хотя бы в одной хромосоме, а ген с аллелью, несущей информацию о голубом цвете радужной оболочки, является рецессивным и проявится, только если в обоих генах гомологичных хромосом представлена такая аллель.

Гены содержат информацию, необходимую для синтеза белков, а те, в свою очередь, строятся благодаря особой комбинации аминокислот. Все изменчивые компоненты, а их тысячи, формируются на основе двадцати аминокислот, информация о кодах которых содержится в генах. Хотя на первый взгляд это кажется сложным, в действительности механизм создания генетического кода прост: он основывается на последовательности азотистых оснований, составляющих фрагменты ДНК и относящихся к различным генам.

Четыре типа азотистых оснований образуют подобие алфавита, буквы которого читаются по три: каждый триплет или кодон содержит закодированную аминокислоту, а последовательность триплетов является набором полипептидной цепи. Такой генетический код идентичен и универсален для всех живых существ.

Гены - функциональные единицы хромосом, отвечают за передачу потомству всей необходимой для развития новых организмов информации, отвечающей за наследственность, передающейся от поколения к поколению и обеспечивающей непрерывность существования видов и в то же время отвечающей за то, что каждый индивид имеет свойственные только ему исключительные, уникальные особенности.

Все клетки человеческого организма насчитывают, за исключением гамет - яйцеклетки и сперматозоида, которые состоят из 23 хромосом. Мы говорим о 23 парах гомологичных хромосом, которые также называют подобными или эквивалентными. 22 пары гомологичных хромосом называют аутосомами, они одинаковые у мужских и женских организмов. Хромосомы же, образующие последнюю пару, которая называется половыми
хромосомами, отличаются: в женских организмах эта пара состоит из двух одинаковых Х-хромосом, а в мужских - из X- и Y-хромосом. Передача анатомических и физиологических характеристик от родителей к детям, а также передача по наследству патологий, как и обычных черт, происходит по четким законам расположения генов и в зависимости от того, являются ли они доминантными или рецессивными.

АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

АУТОСОМНАЯ РЕЦЕССИВНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Признаки проявляются Признаки у детей не проявляются

При доминантной аутосомной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия доминантного гена в хромосоме или аутосоме. Чтобы такой ген проявился, достаточно, чтобы он был хотя бы у кого-то из родителей, поскольку рецессивный ген перекрывается доминантным. И наоборот, при аутосомной рецессивной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия рецессивного гена в обеих хромосомах, составляющих пару: чтобы проявиться, он должен присутствовать как в материнских, так и в отцовских генах.

Признаки не проявляются Признаки проявляются Признаки не проявляются Признаки проявляются

При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины.

ДОМИНАНТНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С Х-ХРОМОСОМОЙ


Признаки проявляются Признаки не проявляются

Геномом называют совокупность всех генов организма. Благодаря титаническим усилиям ученых стало возможно расшифровать геном человека после анализа 3,5 млн пар азотистых оснований, содержащихся в 46 хромосомах. Обработка позволила идентифицировать около 35 000 генов, ответственных за кодировку белков, что составляет ограниченную часть хромосомной ДНК; остальные гены отвечают за недостаточно изученные механизмы, такие как синтез некоторых азотистых оснований. Например, в клетке задействованы определенные гены, в то время как другие бездействуют; это наблюдается в самых различных клетках организма, и хотя клетки содержат одинаковый генетический набор, они выполняют различные функции и отличаются по строению. Несомненно, уже многое известно о геноме человека, но за что отвечают остальные гены, часто называемые некодирующей ДНК, до сих пор остается загадкой.

В состав генотипа человека входит огромное количество генов, которые несут информацию о свойствах и качествах нашего организма. Несмотря на такое большое количество, они взаимодействуют как единая целостная система.

Из школьного курса биологии нам известны законы Менделя, который изучал закономерности наследования признаков. В ходе своих исследований ученый обнаружил доминантные гены и рецессивные. Одни способны подавлять проявление других.

На самом деле взаимодействие генов далеко выходит за рамки менделевских законов, хотя все правила наследования соблюдаются. Можно увидеть разницу в характере расщепления по фенотипу, потому что может отличаться тип взаимодействия.

Характеристики гена

Ген является единицей наследственности, он имеет определенные признаки:

1. Ген дискретен. Он определяет степень развития того или иного признака, в том числе и особенности биохимических реакций.
2. Оказывает градуальное действие. Накапливаясь в клетках тела, может приводить к усилению или ослаблению проявления признака.
3. Все гены строго специфичны, то есть отвечают за синтез определенного белка.
4. Один ген может оказывать множественное действие, воздействуя на развитие сразу нескольких признаков.
5. Разные гены могут принимать участие в формировании одного признака.
6. Все гены между собой могут взаимодействовать.
7. На проявление действия гена оказывает влияние внешняя среда.

Гены способны действовать на двух разных уровнях. Первый - это сама генетическая система, в которой определяется состояние генов и их работа, стабильность и изменчивость. Второй уровень можно рассматривать уже при работе в клетках организма.

Виды взаимодействия аллельных генов

Все клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом (его еще называют двойным). 23 хромосомы яйцеклетки сливаются с таким же количеством хромосом сперматозоида. То есть каждый признак представлен двумя аллелями, вот их и называют аллельными генами.

Формируются такие аллельные пары при оплодотворении. Они могут быть как гомозиготными, то есть состоящими из одинаковых аллелей, так и гетерозиготными, если входят разные аллели.

Формы взаимодействия аллельных генов наглядно представлены в таблице.

Полное и неполное доминирование

О полном доминировании можно говорить в том случае, когда один из генов может обеспечить проявление признака, а второй не в состоянии это сделать. Сильный ген получает название доминантного, а его оппонент - рецессивного.

Наследование в этом случае происходит полностью по законам Менделя. Например, окраска семян гороха: мы в первом поколении видим все горошины зеленого цвета, то есть эта окраска является доминантным признаком.

Если при оплодотворении вместе попадают ген карих глаз и голубых, то у ребенка глаза будут карими, потому что эта аллель полностью подавляет ген, который отвечает за голубые глаза.

При неполном доминировании можно видеть у гетерозигот проявление промежуточного признака. Например, при скрещивании гомозиготной по доминантному признаку ночной красавицы с красными цветами с такой же особью, только с белым венчиком, можно в первом поколении видеть гибриды розового цвета. Доминантный красный признак не полностью подавляет проявление рецессивного белого, поэтому в итоге и получается что-то среднее.

Кодоминирование и сверхдоминирование

Такое взаимодействие генов, при котором каждый обеспечивает свой признак, называется кодоминированием. Все гены в одной аллельной паре абсолютно равнозначны. Ни один не может подавить действие другого. Именно такое взаимодействие генов мы наблюдаем при наследовании групп крови у человека.

Ген О обеспечивает проявление 1-й группы крови, ген А - второй, ген В - третей, а если гены А и В попадают вместе, то ни один не может подавить проявление другого, поэтому формируется новый признак - 4 группа крови.

Сверхдоминирование - это еще один пример взаимодействия аллельных генов. В этом случае гетерозиготные особи по данному признаку имеют более яркое его проявление по сравнению с гомозиготными. Такое взаимодействие генов лежит в основе такого явления, как гетерозис (явление гибридной силы).

При скрещивании двух сортов томатов, например, получается гибрид, который наследует признаки обоих исходных организмов, так как признаки переходят в гетерозиготное состояние. В следующем поколении уже пойдет расщепление по признакам, поэтому такое же потомство получить не удастся.

В животном мире можно и вовсе наблюдать бесплодие таких гибридных форм. Такие примеры взаимодействия генов можно встретить часто. Например, при скрещивании осла и кобылицы рождается мул. Он унаследовал все лучшие качества своих родителей, а вот сам иметь потомство не может.

У человека по этому типу наследуется серповидно-клеточная анемия.

Неаллельные гены и их взаимодействие

Гены, которые расположены в разных парах хромосом, называются неаллельными. Если они оказываются вместе, то вполне могут оказывать друг на друга влияние.

Взаимодействие неаллельных генов может осуществляться по-разному:

1. Комплементарность.
2. Эпистаз.
3. Полимерное действие.
4. Плейотропность.

Все эти типы взаимодействия генов имеют свои отличительные особенности.

Комплементарность

При таком взаимодействии один доминантный ген дополняет другой, который также доминантный, но не является аллельным. Попадая вместе, они способствуют проявлению совершенно нового признака.

Можно привести пример проявления окраски у цветов душистого горошка. Наличие пигмента, а значит, окраски у цветка обеспечивается сочетанием двух генов - А и В. Если хоть один из них будет отсутствовать, то венчик будет белым.

У людей такое взаимодействие неаллельных генов наблюдается при формировании органа слуха. Нормальный слух может быть только, если присутствуют оба гена - D и E - в доминантном состоянии. При наличии только одного доминантного или обоих в рецессивном состоянии слух отсутствует.

Эпистаз

Такое взаимодействие неаллельных генов полностью противоположно предыдущему взаимодействию. В этом случае один неаллельный ген способен подавлять проявление другого.

Формы взаимодействия генов в этом варианте могут быть разные:

• Доминантный эпистаз.
• Рецессивный.

При первом типе взаимодействия один доминантный ген подавляет проявление другого доминантного. В рецессивном эпистазе участвуют рецессивные гены.

По такому типу взаимодействия происходит наследование окраски плодов у тыквы, окраски шерсти у лошадей.

Полимерное действие генов

Такое явление можно наблюдать, когда несколько доминантных генов отвечают за проявление одного и того же признака. Если присутствует хоть одна доминантная аллель, то признак обязательно проявится.

Виды взаимодействия генов в этом случае могут быть разными. Одним из них является накопительная полимерия, когда степень проявления признака зависит от количества доминантных аллелей. Так происходит наследование окраски зерен пшеницы или цвета кожных покровов у человека.

Всем известно, что все люди имеют разный цвет кожи. У одних она совершенно светлая, некоторые имеют смуглую кожу, а представители негроидной расы - и вовсе черную. Ученые придерживаются мнения, что цвет кожи определяется наличием трех разных генов. Например, если в генотипе присутствуют все три в доминантном состоянии, то кожа самая темная, как у негров.

У европеоидной расы, судя по цвету нашей кожи, доминантные аллели отсутствуют.

Уже давно выяснили, что взаимодействие неаллельных генов по типу полимерии влияет на большинство количественных признаков у человека. Сюда можно отнести: рост, массу тела, интеллектуальные способности, устойчивость организма к инфекционным заболеваниям и некоторые другие.

Можно только отметить, что развитие таких признаков зависит от условий среды. У человека может быть предрасположенность к лишнему весу, но при соблюдении режима питания есть возможность избежать этой проблемы.

Плейотропное действие генов

Уже давно ученые убедились, что типы взаимодействия генов достаточно неоднозначные и очень разносторонние. Порой невозможно предсказать проявление тех или иных фенотипических признаков, потому что неизвестно, как гены провзаимодействуют между собой.

Это утверждение только подчеркивается тем явлением, что один ген может оказывать влияние на формирование нескольких признаков, то есть иметь плейотропное действие.

Уже давно замечено, что наличие красного пигмента в плодах свеклы обязательно сопровождается присутствием такого же, но только в листьях.

У человека известно такое заболевание, как синдром Марфана. Оно связано с дефектом гена, который отвечает за развитие соединительной ткани. В итоге получается, что везде, где есть в организме эта ткань, могут наблюдаться проблемы.

У таких больных длинные «паучьи» пальцы, диагностируется вывих хрусталика глаза, порок сердца.

Влияние факторов среды на действие генов

Влияние внешних факторов среды на развитие организмов невозможно отрицать. К ним можно отнести:

• Питание.
• Температуру.
• Свет.
• Химический состав почвы.
• Влажность и т. д.

Факторы внешней среды являются основополагающими в процессах отбора, наследственности и изменчивости.

Когда мы рассматриваем формы взаимодействия аллельных генов или неаллельных, то всегда нужно учитывать еще и воздействие среды. Можно привести такой пример: если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 градусов, то все гибриды первого поколения будут иметь розовую окраску. При температуре 35 градусов все растения получатся белыми. Вот вам и влияние фактора внешней среды на проявление признаков, здесь уже не важно, какой ген является доминантным. У кроликов, оказывается, цвет шерсти также зависит от температурного фактора.

Ученые давно работают над вопросом, как можно управлять проявлениями признаков, оказывая различное внешнее воздействие. Это может обеспечить возможность контролировать развитие врожденных признаков, что особенно актуально для человека. Почему бы не воспользоваться своими знаниями, чтобы не дать некоторым наследственным недугам проявиться?

Все виды взаимодействия аллельных генов, да и не только их, могут быть настолько разными и многогранными, что невозможно отнести их к какому-то конкретному типу. Можно утверждать только одно, что все эти взаимодействия одинаково сложны как у людей, так и у представителей всех видов растений и животных.

Наряду с приведенной ранее функциональной классификацией генов существуют и другие их разновидности: псевдогены, онкогены и мобильные гены.

Псевдогены (ложные гены) – нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, сходные по строению с известными генами, но утратившие функциональную активность.

Онкогены – нуклеотидные последовательности в молекуле ДНК, присутствующие в хромосомах нормальных клеток, способные активизироваться под влиянием факторов внешней среды и продуцировать белки, вызывающие рост опухолей.

Мобильные (прыгающие) гены – гены, не имеющие постоянной локализации не только в хромосоме, но и в пределах хромосомного набора клетки. Понятно, что перемещения генов влияют на их экспрессию – ранее не активные гены могут активизироваться, и наоборот. Некоторые ученые считают, что эти гены играют важную роль в эволюции. Видимо, возникновение таким путем отдельных видов (в результате переноса информации от вида к виду) действительно возможно.

В последние десятилетия в генетике появилось еще одно новое понятие – «семейство генов», или «мультигенное семейство» . Это группа генов, имеющих сходное строение, общее происхождение и выполняющих сходные функции. Число генов в разных семействах может колебаться от нескольких единиц до нескольких тысяч.

У человека имеются семейства генов, кодирующие

α- и - глобиновые белки гемоглобина;

иммуноглобулины;

актины и миозины;

белки, определяющие тканевую несовместимость;

гистоновые белки.

Организация генов мультигенных семейств может быть разной. Так, семейства актиновых и миозиновых генов разбросаны по всему геному. Семейства генов, кодирующих - и - глобиновые белки, сосредоточены в одной хромосоме и образуют генные кластеры (так называют семейства генов, расположенных в одной хромосоме).

Генные кластеры возникли в результате дупликации (удвоения) отдельных генов. Таким образом, возникновение генных кластеров есть отражение эволюционного процесса.

Генотип и фенотип. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки

Генотип – это совокупность всех генов в диплоидном наборе хромосом.

Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма, которые формируются в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.

Впервые ответ на вопрос о том, как ген реализуется в признак, дали американские ученые Г. Бидл и Е. Татум в 1941 году. Они сформулировали гипотезу, которая получила название: « один ген – один фермент». Суть ее состоит в том, что один ген контролирует в клетке синтез одного белка, а поскольку все ферменты состоят из белков, то, следовательно, один ген отвечает за синтез одного фермента.

Исходя из этой гипотезы и с учетом современных знаний, весь путь реализации гена в признак можно представить следующим образом:

Ген фермент биохимическая реакция признак

Ф а к т о р ы в н е ш н е й с р е д ы

Этот процесс протекает под постоянным влиянием факторов внешней среды. Конечный результат будет зависеть от уровня, на котором действует фактор. Если фактор подействует на уровне гена, то возникающие в фенотипе изменения будут передаваться по наследству. Действие факторов на всем остальном протяжении этой цепочки приведет к ненаследственным изменениям фенотипа, а также к фенокопиям.

Фенокопия – фенотипическая копия наследственного признака или заболевания. Фенокопии по наследству не передаются. Например, возможна фенокопия глухонемоты. Она может возникнуть в том случае, когда женщина в период беременности переболеет коревой краснухой. При этом вирус проникает через плаценту в организм плода и нарушает у него процесс формирования слуховых косточек, что в последующем ведет к глухонемоте. В то же время существует глухонемота, которая определяется патологическим геном и передается по наследству. Другой пример – фенокопия кретинизма. Кретинизм – это наследственное заболевание, в основе которого лежит гипофункция щитовидной железы. Фенокопия кретинизма возникает в условиях недостаточного поступления йода с пищей. Вследствие образования после травмы рубца в головном мозге может возникнуть фенокопия наследственного заболевания эпилепсии.

Наряду с фенокопиями выделяют и генокопии – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов. Так, гемофилия – несвертываемость крови – может быть вызвана отсутствием в организме разных факторов, которые кодируются разными генами. Хромосомные болезни человека часто сопровождаются бесплодием и умственной отсталостью, однако в каждом конкретном случае изменения могут быть со стороны разных хромосом. Существует две формы глухоты, которые контролируются разными неаллельными генами.

Установление врачом фенокопий важно для прогнозирования рождения в данной семье здорового ребенка. Раскрытие механизма возникновения генокопии позволяет выбрать правильный путь лечения.

Поскольку путь от гена до признака длинный, то наличие гена в генотипе еще не означает, что он проявится фенотипически. Пробиваемость гена в признак - пенетрантность. Пенетрантность равна отношению числа индивидов с данным признаком к общему числу индивидов, имеющих в генотипе данный ген. Принято выражать эту величину в процентах.

Пенетрантность зависит как от внутренних (генотип), так и от внешних факторов (внешняя среда). Рассмотрим это влияние на конкретных примерах.

1. В основе заболевания подагры лежит отложение солей мочевой кислоты в суставах, что ведет к тугоподвижности и появлению болей при движении. Это заболевание определяется доминантным геном. Однако проявление гена в признак будет зависеть как от генотипа, так и от факторов внешней среды. Влияние генотипа: пенетрантность у женщин равна нулю (ХХ половые хромосомы), у мужчин пенетрантность – 20% (ХY половые хромосомы). Влияние внешней среды: пробиваемости гена подагры в признак способствует злоупотребление виноградными винами и мясная пища.

2. Одна из форм шизофрении определяется доминантным геном. Влияние генотипа: пенетрантность у гомозигот (АА) составляет 100%, у гетерозигот (Аа) – 20%. Влияние внешней среды: возникновению заболевания у гетерозигот способствуют факторы, ведущие к перенапряжению центральной нервной системы (стрессовые ситуации, частые конфликты в семье, коллективе; умственное переутомление и т.п.).

Существует еще одна важная характеристика проявления гена в признак – экспрессивность , т.е. степень выраженности признака. Например, серповидноклеточная анемия у гомозигот протекает тяжело, они погибают в раннем возрасте; у гетерозигот – значительно легче, отмечается только одышка при тяжелой работе. В семье, где все страдают брахидактилией (укороченные пальцы), степень укорочения пальцев может быть разная.

Знание пенетрантности и экспрессивности имеет важное практическое значение в работе врача, т.к. появляется возможность предупреждения возникновения наследственного заболевания путем рекомендации пациенту соответствующего образа жизни.

Иногда один ген может контролировать сразу несколько признаков. Это явление носит название плейотропии, или множественного действия гена . Так, у овец один ген контролирует окраску шерсти и степень развития рубца (отдел желудка). У человека примером плейотропии является генетически обусловленный синдром Марфана, при котором один ген вызывает подвывих хрусталика, аневризму (расширение) аорты и нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата.

В заключение приведем современный взгляд на гипотезу Г. Бидла – Е. Татума "один ген – один фермент" . В целом она верна, однако имеется немало примеров, которые показывают, что один ген может контролировать синтез нескольких ферментов. Это возможно в двух случаях:

1. Наличие у ферментов общих субъединиц. Пример: один ген кодирует ферменты сахарозоизомальтазу, сахаразу, изомальтазу.

2. Существование белкового сплайсинга , т.е. явления, когда ген определяет один полипептид, из которого в последующем удаляются разные участки и, следовательно, формируются разные белки. Так, в клетках мозга человека из белка препродинофрина образуются три типа нейрогормонов: энкефалины, эндорфины и динорфины.

Поэтому на современном уровне знаний данная гипотеза может быть сформулирована следующим образом: «один ген – один полипептид».